Association of Fokl polymorphism of the VDR gene with systemic lupus erythematosus in an adolescent population of the Colombian Caribbean

Introduction: Vitamin D and vitamin D receptor (VDR) polymorphisms are associated with autoimmune diseases including systemic lupus erythematosus (SLE). The aim of this study is to assess the genetic association between VDR polymorphisms: TaqI, ApaI, Bsml and FokI and SLE with serum levels of Vitamin D in the Colombian Caribbean population. Method: Case and control study. One hundred and thirty-three patients with SLE and 100 healthy individuals were included. VDR polymorphism were genotyped by RT-PCR and Taqman® probes. Allelic, genotypic and haplotype associations were estimated. Serum vitamin D concentrations were quantified by Elisa. Values of 30 to 100ng/ml were established as a normal reference range. P values <.05 were considered statistically significant. Results: A high prevalence of SLE was observed in women (94%) and was associated with a higher risk of SLE [OR: 10.8; 95% CI: 4.7-24.6] (p<.05). Moreover, higher risk of SLE was observed in individuals with FokI VDR [rs2228570] [OR: 1.58; 95% CI: 1.05-2.36] in allelic models. The ACCA Haplotype of TaqI/ApaI/Bsml/FokI polymorphisms was associated with higher risk of SLE [OR = 2.28, 95% CI = 1.12-4.66, psim <.01]. Vitamin D deficiency was evidenced in 11.3% of the patients. Conclusion: In this study, the VDR rs2228570 polymorphism and ACCA haplotype were associated with higher SLE risk in an adolescent population.

Introducción: La vitamina D y los polimorfismos en el receptor de vitamina D (VDR) se asocian con enfermedades autoinmunes, incluido el lupus eritematoso sistémico (LES). El objetivo de este estudio es analizar la asociación genética entre los polimorfismos de VDR (Taql, Apal, Bsml y Fokl) y la susceptibilidad al LES, así como su relación con los niveles séricos de vitamina D en población del Caribe colombiano. Metodología: Estudio de casos y controles. Se incluyeron 133 pacientes adultos con diagnóstico de LES y 100 individuos sanos. Los polimorfismos VDR fueron genotipados por RT-PCR y sondas Taqman®. Se estimaron asociaciones alélicas, genotípicas y haplotípicas. Las concentraciones séricas de vitamina D fueron cuantificadas por Elisa. Se establecieron valores de 30 a 100ng/ml como rango normal de referencia. Valores p<0,05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: Se observó una alta prevalencia de LES en pacientes femeninas (94%) y se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 10,8; IC95%: 4,7-24,6; p < 0,05). Se evidenció mayor riesgo de LES en individuos con polimorfismo Fokl del gen VDR [rs2228570] (OR: 1,58; IC95%: 1,05-2,36) en modelos alélicos. El haplotipo ACCA de los polimorfismos Taql, Apal, Bsml y Fokl se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 2,28, IC95%: 1,12-4,66; psim<0,01). Se evidenció deficiencia de vitamina D en el 11,3% de los pacientes. Conclusión: En este estudio, el polimorfismo VDR rs2228570 y el haplotipo ACCA se asociaron a mayor riesgo de LES en población adolescente.

Atualização em reações de hipersensibilidade aos anti-inflamatórios não esteroidais ­ Parte 1: definições, farmacologia, epidemiologia, fisiopatologia e fatores genéticos / Update on hypersensitivity reactions to nonsteroidal anti-inflammatory drugs ­ Part 1: definitions, pharmacology, epidemiology, pathophysiology, and genetics

Os anti-inflamatórios não esteroidais (AINE) estão entre os medicamentos mais utilizados no mundo e são os fármacos mais frequentemente associados à ocorrência de reações de hipersensibilidade na América Latina. As reações têm grande variabilidade de apresentações clínicas e, consequentemente, com abordagem terapêutica difícil. Nesta revisão, abordamos aspectos farmacológicos dos AINE, bem como as definições, epidemiologia e fisiopatologia das reações de hipersensibilidade aos AINE. Por fim, discutimos aspectos genéticos associados à intolerância e alergia a esses fármacos.

Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) are among the most commonly used medications worldwide and the drugs most frequently associated with the occurrence of hypersensitivity reactions in Latin America. The clinical presentation of the reactions varies widely, which makes them difficult to treat. In this review, we address pharmacological aspects of NSAIDs, as well as the definitions, epidemiology, and pathophysiology of hypersensitivity reactions to NSAIDs. Finally, we discuss genetic factors associated with intolerance and allergy to these drugs.

La ética profesional, entre la tiranía del saber y el campo normativo. De lo idéntico a lo desconocido / Professional Ethics, between the tyranny of knowledge and the normative fieldf.From the identical to the unknown

El reciente lanzamiento en Argentina del documental Tres idénticos desconocidos (Wardle, 2018) nos permite problematizar uno de los experimentos más atroces de la historia de la psicología en los Estados Unidos. Para dilucidar la incidencia de distintos modos de crianza en gemelos con idéntica estructura genética, el psiquiatra Peter Neubauer y su colega Viola Bernard condujeron durante años una oscura investigación, desatendiendo una serie de objeciones éticas en la experimentación con seres humanos, y demostrando así la disyunción entre el campo normativo y ciertos discursos científicos comandados por la exigencia insensata del todo saber, especialmente cuando la valoración ética de las prácticas profesionales queda únicamente supeditada a un análisis posterior de sus efectos.

The recent release of the documentary Three Identical Strangers (Wardle, 2018) in Argentina allows us to problematize one of the most atrocious experiments in the history of North American psychology. To elucidate the incidence of different nurturing in twins with identical genetic structure, the psychiatrist Peter Neubauer and his colleague Viola Bernard conducted an obscure investigation for years, disregarding a series of ethical objections in the experimentation with human beings, and demonstrating the disjunction between the normative field and certain scientific discourses commanded by the insane demand of all knowledge, especially when the ethical evaluation of professional practices is only subject to a subsequent analysis of their effects.

Papel do genoma e do microbioma na patogenia e abordagem terapêutica da asma / Role of the genome and microbiome in the pathogenesis and treatment of asthma

Asma é uma denominação única para um conjunto de disfunções respiratórias que se expressam, clinicamente, por episódios repetidos, com intensidade variável de dispneia, sibilos, tosse e opressão torácica. A variação entre suas formas clínicas é resultante da participação e interação entre fatores genéticos, microbiômicos e ambientais. O progresso na área médica, ao incorporar novos recursos tecnológicos da biociência e bioinformática, vem desvendando a intimidade dos processos genéticos e moleculares envolvidos nos diferentes mecanismos patogênicos presentes na asma. Isso vem levando à identificação de novos alvos terapêuticos e à pesquisa de novos agentes medicamentosos. Ao mesmo tempo, a perspectiva de inserção paulatina desses recursos no cotidiano médico tem promovido mudanças na prática médica, que vem adotando os princípios da medicina de precisão. Possivelmente, estas mudanças melhorarão o horizonte dos asmáticos, uma população ainda desprovida de instrumentos terapêuticos totalmente efetivos.

Asthma is a unique designation for a set of respiratory dysfunctions clinically expressed by repeated episodes of varying intensity of dyspnea, wheezing, cough, and chest oppression. The variation between its clinical forms is the result of the participation and interaction between genetic, microbiomic, and environmental factors. Progress in the medical field, with incorporation of new technological resources from bioscience and bioinformatics, has been unveiling the intimacy of genetic and molecular processes involved in the different pathogenic mechanisms present in asthma. This has led to the identification of new therapeutic targets and the search for new therapeutic agents. At the same time, the perspective of gradual insertion of these resources in daily medical activities has been promoting changes in medical practice, which has been adopting the principles of precision medicine. Possibly, these changes will provide a better future for asthmatic patients, a population still devoid of fully effective therapeutic instruments.

Association between P561T polymorphism in growth hormone receptor gene and mandibular prognathism: systematic review and metaanalysis

Objective: Through a systematic review and meta-analysis, the aim this study was evaluating the association between the P561T polymorphism in GHR (rs6184) with skeletal Class III malocclusion in different populations. Methods: A broad search for studies was conducted using the databases: PubMed, Web of Science, Scopus, Cochrane, Google Scholar and Open Grey until December 2018. The study design according to PECOS was: P-Orthodontic patients; E- polymorphism P561T in GHR; C- absence of polymorphism P561T in GHR; O- linear dimension alterations in maxilla and mandibular measurements; S- Cross-sectional studies. The selected studies were qualified by 10-point scoring sheet methodological quality. The subgroups evaluation was performd according to the linear measurements evaluated in two or more studies, as follows: body height, N-S, A'-PTM', Gn-Go, Pog'-Go, and Co-Go.A fixed effect model was used and the mean differences were performed using the inverse-variance meta-analysis. The I2 (95%) was used to measure statistical heterogeneity between studies, where I2 values of 25%, 50%, and 75% signified low, medium, and high heterogeneity, respectively. Results: The initial search identified 146 studies. After excluding duplicate abstracts, 138 were selected. Seven studies were included in the systematic review. Only one study was classified as having low methodological quality. Three studies were included in the meta-analysis. The meta-analysis demonstrated an association between the Co-Go linear measure and CC genotype (p<0.0001), with a mean difference and confidence interval of 3.79 [2.06, 5.52]. CC was associated with greater mandibular height. Conclusion: The polymorphism P561T in GHR is associated with Co-Go measurement in Asians, with low level of evidence.

Objetivo: Por meio de uma revisão sistemática e meta-análise, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo P561T em GHR (rs6184) com a maloclusão de Classe III esquelética em diferentes populações. Métodos: Uma ampla pesquisa de estudos foi realizada utilizando os bancos de dados PubMed, Web of Science, Scopus, Cochrane, Google Scholar e Open Grey até dezembro de 2018. O desenho do estudo de acordo com o PECOS foi: P-Pacientes ortodônticos; Polimorfismo P561T em GHR; Causência de polimorfismo P561T em GHR ; O-alterações na dimensão linear das medidas maxilares e mandibulares; S- Estudos transversais. Os estudos selecionados foram qualificados pela qualidade metodológica em uma escala de 10 pontos. A avaliação emsubgrupos. O subgrupo foi realizada de acordo com as medidas lineares avaliadas em dois ou mais estudos, como a seguir: altura corporal, N-S, A'-PTM ', Gn-Go, Pog'-Go. Foi utilizado o modelo de efeito fixo e as diferenças médias foram realizada usando a metanálise de variância inversa. O I2 (95%) foi utilizado para medir heterogeneidade estatística entre estudos, em que valores de I2 de 25%, 50% e 75% significaram baixa, média e alta heterogeneidade, respectivamente. Resultados: A pesquisa inicial identificou 146 estudos. Após excluir resumos duplicados, 138 foram selecionados. Sete estudos foram incluídos na revisão sistemática. Apenas 1 estudo foi classificado como de baixa qualidade metodológica. Três estudos foram incluídos na meta-análise. A metaanálise demonstrou uma associação entre a medida linear Co-Go e o genótipo CC (p<0,0001), com diferença média e intervalo de confiança de 3,79 [2,06; 5,52]. CC foi associado com maior altura mandibular. Conclusão: O polimorfismo P561T em GHR está associado à medida Co-Go em asiáticos, com baixo nível de evidência.

El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNm) y "Las siete hijas de Eva" / Mitochondrial deoxyribonucleic acid (mRNA) and "The seven daughters of Eve"

En el año 2001, el profesor Bryan Sykes (Oxford), publicó un libro intitulado "Las Siete Hijas de Eva", tras analizar el ADN mitocondrial (ADNm) de numerosas europeas. El ADNm pasa exclusivamente a las mitocondrias de mujeres y a su vez solo las hijas lo transmiten a la suya. El estudio fue posible gracias a la Reacción en Cadena de la Polimerasa. De ese modo Sykes precisó que en Europa hay siete clanes femeninos principales, cuyas fundadoras vivieron desde hace unos 45 000 hasta hace unos 8 500 años. Palabras clave: Ácido Desoxirribonucleico Mitocondrial (ADNm). Clanes ancestros maternos y paternos. Migraciones y Genética.(AU)

In 2001, professor Bryan Sykes (Oxford), published a book in Spanish untitled "Las siete hijas de Eva", analyzing the mitochondrial DNA from numerous European women. The mDNA has the peculiarity to pass exclusively to the mitochondrias of women, and only their daughters are able to transmit it. The study was possible thanks to the availability of the Polymerase Chain Reaction. By means of the study of the mtDNA he was able to detect in Europe seven principle maternal clans from 45 000 to 8 500 years.(AU)

Identification of MicroRNA Related to the CD34+ Cell Fraction of Cord Blood Stem Cells / 대한수혈학회지

BACKGROUND: Cord blood (CB) is a reliable source of hematopoietic stem cells, and its utilization in stem cell transplantation is increasing continuously. The CD34+ cell count is arguably one of the most important parameters for evaluating the quality of a cord blood unit (CBU), but there is little evidence on the post-genetic modifications that can affect the CD34+ cell counts. In this study, the difference in the miRNA expression profiles between low and high CD34+ CBU was evaluated. METHODS: Paired CB and maternal samples with low (0.9%) were selected for analysis. MicroRNA profiling was performed, and differentially expressed miRNA were identified. In addition, gene ontology analysis was conducted on the miRNA to elucidate the genes that could potentially affect the CD34+ cell count. RESULTS: Ten miRNA were identified to show significantly different expression between the low and high CD34+ groups. Four of the 10 miRNA were hematopoiesis-related (miR-199a-5p, miR-22-5p, miR-140-5p, and miR-181b-5p). From a total of 119 associated genes, nine (CALCA, FARP2, FSHR, ITGAM, MELK, MLF1, PRG4, TREM2 and VCAM1) were associated with two or more of the aforementioned miRNA. CONCLUSION: This is the first study that examined the difference in the miRNA expression profiles between high and low CD34+ CB cells and revealed the relevant genes associated with hematopoiesis. These results provide basic insight into the genetic processes involving hematopoietic stem cell proliferation.

Padrão de distribuição da diversidade genética molecular e espacial de Biomphalaria spp. e sua relação com a ocorrência da esquistossomose na região do Médio Paranapanema, estado de São Paulo / Distribution pattern of the molecular and spatial genetic diversity of Biomphalaria and its relation with the occurrence of schistosomiasis, region of the Middle Paranapanema, State of São Paulo

A UGRHI-17 da bacia hidrográfica do Médio Paranapanema (São Paulo, Brasil) é reconhecidamente uma área de alta biodiversidade de espécies de Biomphalaria e possui grande vulnerabilidade a acometimentos ambientais e em saúde, no caso da esquistossomose. O objetivo do estudo foi identificar áreas de maior risco para a ocorrência da esquistossomose utilizando dados de transmissão da esquistossomose e de diversidade genética molecular, associando-os às ferramentas geoespaciais, e com isso estabelecer áreas potenciais para a vigilância malacológica e da infecção em coleções de água doce na região do Médio Paranapanema. Os moluscos do gênero de Biomphalaria foram identificados por meio de características morfológicas e moleculares; enquanto os outros grupos taxonômicos (Drepanotrema, Lymnaea, Melanoides, Physa e Pomacea) foram identificados por características conchiológicas ou morfológicas. A análise filogenética das espécies de Biomphalaria foi realizada por meio da análise de sequências dos genes mitocondriais COI, 16S rRNA e COI+16S. As sequências do gene COI referentes ao trecho DNA Barcode foram testadas quanto à similaridade com sequências depositadas no GenBank e analisadas em ABDG, bPTP e GMYC para delimitação de espécies putativas. Na análise espacial foram utilizadas as estatísticas de varredura, Gi e de fluxo. Foram utilizadas as fichas notificação e investigação dos casos de esquistossomose na região de estudo entre 1978-2016. Foi calculado as taxas de incidência e foi avaliado a dependência espacial entre os casos autóctones e importados com a função K12 de Ripley. Foram gerados mapas da distribuição espacial dos caramujos do gênero Biomphalaria; dos casos de esquistossomose ocorridos na região de estudo; e da diversidade genética em haplótipos do gene 16S. Além disso, foi realizada modelagem de nicho para estimar cenários futuros de alteração na distribuição dos caramujos, utilizado o algoritmo de máxima entropia. Foram utilizados os dados de variáveis climáticas e topográficas obtidas no WorldClim, HydroSHEDS e TOPODATA e o modelo climático regional HadGEM2-ES do período de 2041-2060, considerando dois cenários de mudança climática possíveis: RCP2.6 e RCP8.5. Foram identificados aglomerados de alto risco para ocorrência de esquistossomose em Ourinhos, Assis e Ipaussu. Entretanto, ao longo dos anos, os casos passaram a ocorrer em baixa densidade em Ourinhos e deixaram de ocorrer nos demais municípios da região. Dos caramujos coletados, 75.5% eram Biomphalaria, 11.2% Drepanotrema e 13.3% de outros gêneros não planorbídeos. O modelo de máxima entropia mostrou que há probabilidade futura da espécie B. glabrata permanecer nos municípios de Ourinhos e Assis, e uma probabilidade em torno de 50% de a espécie expandir sua colonização a corpos de água doce de outros municípios da região de estudo, isto em função das mudanças climáticas. Os resultados para B. straminea mostram que esta espécie tem maior probabilidade de expansão de colonização no futuro, especialmente nos municípios próximos a Ourinhos. A análise filogenética mostrou árvores com cinco ramos monofiléticos com alto suporte estatístico. A diversidade de haplótipos está distribuída de forma diferente em cada um dos cinco taxa analisados. Conclui-se, em um dos resultados deste trabalho, que atualmente a esquistossomose, como problema de saúde pública no Médio Paranapanema, está restrita a Ourinhos. Tal fato pode estar relacionado à presença de B. glabrata em pontos específicos e à cobertura deficiente do saneamento básico. Desta forma, o estudo contribuiu para eleger áreas prioritárias para o combate aos caramujos e à doença para evitar ou reduzir transmissões futuras nesta região

The UGRHI-17 of the Middle Paranapanema watershed (São Paulo, Brazil) is recognized as an area of high biodiversity of Biomphalaria species and great vulnerability to environmental and health impacts for schistosomiasis. The objective of the study is to identify areas of greatest risk for the occurrence of schistosomiasis using transmission data from schistosomiasis and molecular genetic diversity, associating them with the geospatial tools, and thereby establishing potential areas for malacological surveillance and infection in collections of freshwaters in the region of Middle Paranapanema. Molluscs of the genus Biomphalaria were identified by morphological and molecular characteristics; while the other taxonomical groups (Drepanotrema, Lymnaea, Melanoides, Physa and Pomacea) were identified through conchiological or morphological characteristics. Molecular genetic analysis of the species was done through sequence analysis of the mitochondrial genes COI, rRNA16S and COI+16S. The COI gene sequences related to DNA Barcode portions were tested for similarity to sequences deposited in GenBank and analyzed ABDG, BPTP and GMYC for delimiting putative species. In the spatial analysis we used the scan statistics, Gi and flow maps. Reporting and investigation records of cases schistosomiasis in the study regions between 1978 and 2016 were used. Incidence were calculated and the existence of spatial dependence between autochthonous and imported cases was evaluated using Ripley's K12-function. Maps of the spatial distribution of snails of the genus Biomphalaria; cases of schistosomiasis occurred in the study region; and the genetic diversity in haplotypes of the 16S gene were generated. In addition, the ecological niche modeling to estimate future scenarios of alteration in the distribution of snails, used the maximum entropy algorithm in MaxEnt software. Climate and altitude data obtained from WorldClim, HydroSHEDS and TOPODATA and the regional climate model HadGEM2-ES from the period of 2041-2060 were used, considering two possible scenarios of climate change: Representative Concentration Pathways - RCP2.6 and RCP8.5. High-risk clusters were identified for the occurrence of schistosomiasis in Ourinhos, Assis and Ipaussu. However, over the years, cases occurred in low density in Ourinhos and ceased to occur in other municipalities in the region. Of the snails collected, 75.5% were Biomphalaria, 11.2% Drepanotrema and 13.3% of other non-planorbid genera. The maximum entropy model showed that B. glabrata is a future likely to remain in the municipality of Ourinhos and Assis and a probability around 50% of species to expand their colonization to freshwater bodies of other municipality of the study region, due to the climatic changes. The results for B. straminea showed that this is the species most likely to expand colonization in the future, especially in the municipalities near Ourinhos. The phylogenetic analysis showed trees with five monophyletic branches with high statistical support. The diversity of haplotypes is distributed differently at each of the five taxa analyzed. As one of the results of this work it was concluded that, currently, schistosomiasis as a public health problem in the Middle Paranapanema is restricted to Ourinhos. This may be related to the presence of B. glabrata at specific point and poor coverage of basic sanitation. In this way, the study contributed to the selection of priority areas for combating snails and disease in order to avoid or reduce future transmissions in this region

Patrones de frecuencias en 100 marcadores informativos de ancestría entre dos etnias indígenas y dos poblaciones mestizas de Colombia / Frequency pattern analysis of 100 ancestry informative markers between two ethnics groups and two populations of Colombia

Colombia es el segundo país con mayor cantidad de etnias Amerindias del continente gracias a su ubicación geográfica y a que se encuentra en el Noroccidente del continente Sur Americano tuvo que haber sido un corredor para las migraciones de los Amerindios. Pero debido a la mezcla amerindia, europea y africana, ocurrida en diferentes proporciones a lo largo del país hubo cambios en las dinámicas poblacionales. Ojetivo: se caracterizó molecularmente una muestra indígena proveniente de dos etnias ­ Pijao y Nasa Paez, - y otra muestra de individuos mestizos no relacionados del Tolima; con el fin de identificar heterocigocidad, frecuencias alélicas y distancias Fst, mediante el análisis de 100 marcadores informativos de ancestría (SNPs autosómicos). Metodología: Para la realización de este estudio se obtuvo ADN a partir de muestras de sangre tomadas en personas indígenas y mestizas de las regiones ya mencionadas, para tipificar 100 SNPs autosómicos o Marcadores de informativos de Ancestría (AIMs). Resultados: los análisis de la Heterocigocidad (Het) mostraron que los valores bajos se presentaban en las etnias indígenas Nasa (0,181) y Pijaos (0,250), mientras que los de Planadas (0,402) e Ibagué (0,415) presentaron los valores altos. Los análisis realizados de manera global mostraron que las poblaciones del Tolima son menos heterocigotas que las poblaciones ancestrales. Conclusiones: La población nativa Nasa, es la de mayor conservación de la variación nativa ancestral reflejada con los análisis de heterocigocidad y posee una mayor distancia genética con respecto a las poblaciones mestizas.

Colombia is the second country with the largest number of amerindian ethnic groups on the continent thanks to its geographical location and that it is located in the Northwest of the South American continent, it had to have been a corridor for the Amerindian migrations. But due to the Amerindian, European and African mix, which occurred in different proportions throughout the country, there were changes in population dynamics. Objective: an indigenous sample from two ethnic groups - Pijao and Nasa Paez, was molecularly characterized - and another sample of unrelated mestizo individuals from Tolima; to identify heterozygosity, allelic frequencies and Fst distances, by analyzing 100 informative markers of ancestry (autosomal SNPs). Methodology: To carry out this study, DNA was obtained from blood samples taken in indigenous and mestizo people from the aforementioned regions, to typify 100 autosomal SNPs or ancestry informative markers (AIMs). Results: Heterozygous (Het) analyzes showed that low values were presented in the Nasa (0,181) and Pijaos (0,250) indigenous ethnic groups, while those of Planadas (0,402) and Ibagué (0,415) presented high values. Analyzes performed globally showed that Tolima populations are less heterozygous than ancestral populations. Conclusions: The Nasa native population is the one with the greatest conservation of the ancestral native variation reflected with the heterozygous analyzes and has a greater genetic distance concerning the mestizo populations.

Diferenciación genética de las poblaciones de Felis catus en los municipios de Restrepo y Darién del Valle del Cauca, Colombia / Genetic differentiation of Felis catus populations in the municipalities Restrepo and Darién of Valle del Cauca, Colombia

Los genes implicados en los rasgos del pelaje de los gatos son útiles para el análisis de la estructura genética que presentan sus poblaciones. El objetivo de este trabajo fue determinar si existe diferenciación genética entre las poblaciones de gato doméstico de los municipios de Restrepo y Darién, los cuales se encuentran separados por el "Lago Calima". Para esto se estimaron las frecuencias alélicas de diversos marcadores del pelaje y se determinó si estas poblaciones presentaban diferencias significativas en su estructura génica o si se encontraban en equilibrio Hardy­Weinberg, además, se realizó una comparación con otras poblaciones inventariadas en el Valle del Cauca. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis de componentes principales (ACP-Biplot), para conocer la correlación entre las frecuencias alélicas y los aportes de cada una de ellas a la variabilidad. También se realizó una prueba de Mantel para estimar si existía correlación entre los índices de fijación (FST) y las distancias geográficas. La prueba de Mantel mostró que el gen Orange es el único que muestra una correlación positiva entre los índices de diferenciación FST y las distancias geográficas. La comparación de las poblaciones de interés con las del Valle del Cauca, evidenció que los genes que aportaron más a la variabilidad fueron Dilution (19,08%), Long hair (16,09%), Agouti (16,06%) e Inhibitor (14,04%). Sin embargo, se encontró que las poblaciones de Restrepo y Darién tienen perfiles genéticos similiares y se comportan como una sola según los valores del equilibrio Hardy-Weinberg y los FST. Debido a que no hay diferencias significativas entre las poblaciones estudiadas, se concluye que, aunque el Lago Calima sea una barrera geográfica, no tiene un efecto significativo en la diferenciación genética entre las poblaciones de gatos de Restrepo y Darién.

The genes involved in cat coat traits are useful for the analysis of genetic structure within a population. The objective of this paper was to determine if any genetic differences exist among domestic cat populations from the municipalities of Restrepo and Darien, which are separated by Calima Lake. To analyze population structure, we estimated allelic frequencies of several coat markers, tested for alignment with the Hardy-Weinberg equilibrium, and compared our populations of interest to others from the Valle del Cauca region. Subsequently, we performed a principal components analysis (PCA-Biplot) to determine the correlation between allelic frequencies and their contributions to variability. A Mantel test was also used to estimate possible correlation among differentiation indexes (FST) and geographic distances. We performed the Mantel test on the Orange gene and identified a positive correlation among differentiation indexes (FST) and geographical distances. After comparing our populations of interest to others in the Valle del Cauca, we observed that the genes with the greatest contribution to variability were Dilution (19,08%), Long hair (16,09%), Agouti (16,06%) and Inhibitor (14,04%). However, we also found that the Restrepo and Darien populations of interest had similar genetic profiles, and aligned with the Hardy-Weinberg equilibrium, and the FST. Due to the absence of significant differentiation between the populations studied, we conclude that Calima Lake does not have a significant effect on any differentiation between the cat populations of Restrepo and Darien.

Nongenetic effects and genetic parameters of the limb measurements in Iranian Turkoman horses / Efeitos não genéticos e parâmetros genéticos das medidas dos membros em cavalos turcomanos iranianos

From the past to now, body conformation is an instrument for the Iranian horse judging. This research aimed to study and estimate the genetic and nongenetic parameters of limb conformation traits in the Iranian Turkoman horses. Therefore, body conformation traits, specifically limb conformation, of 1273 horses were measured. Among the horses studied, 357 stallions and 916 mares were included. For studying the nongenetic (such as sex, province and birth year) and genetic effects (such as additive genetic effect), the LSMEANS procedure and the restricted maximum likelihood method (REML) were used by SAS and MATVEC software, respectively. Birth year had a significant effect on most of the traits, especially scapula length and arm length (P < 0.05). The lowest and the highest heritability was estimated for femur length (0.11 ± 0.03) and forearm length (0.40 ± 0.09), respectively. Overall, considering the heritability estimations, the expectation is that limb conformation traits will have a good response to the selection and genetic progress. Farmers can choose the best stallions and mares based on the traits mentioned, so that their foals can have good body conformation.(AU)

Do passado para o presente, a conformação corporal é um instrumento para o julgamento de cavalos iranianos. Esta pesquisa teve como objetivo estudar e estimar os parâmetros genéticos e não genéticos das características de conformação dos membros nos equinos turcomanos iranianos. Portanto, as características de conformação do corpo, especificamente a conformação dos membros de 1273 cavalos foram medidas. Entre os cavalos estudados, 357 garanhões e 916 éguas foram incluídos. Para estudar os não genéticos (como sexo, província e ano de nascimento) e efeitos genéticos (como efeito genético aditivo), o procedimento LSMEANS e o método de máxima verossimilhança restrita (REML) foram utilizados pelo software SAS e MATVEC, respectivamente. O ano de nascimento teve um efeito significativo na maioria das características, especialmente comprimento da escápula e comprimento do braço (P < 0,05). A menor e mais alta herdabilidade foi estimada para o comprimento do fêmur (0,11 ± 0,03) e comprimento do antebraço (0,40 ± 0,09), respectivamente. No geral, considerando as estimativas de herdabilidade, a expectativa é que as características de conformação do membro tenham uma boa resposta à seleção e progresso genético. Os agricultores podem escolher os melhores garanhões e éguas com base nas características mencionadas, para que seus potros possam ter uma boa conformação corporal.(AU)

Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos / Prenatal diagnosis in Cornelia de Lange syndrome in 2 cases

RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.

ABSTRACT Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is an hereditary developmental disorder with dominant condition, although most cases are sporadic. The prevalence is variable ranging from 1/10,000 to 1/100,000 live births. It is characterized by a distinct facial phenotype, upper limb abnormalities, growth retardation and severe mental retardation. Prenatal diagnosis of this syndrome is limited to detecting major abnormalities, since characteristic facial features aren't easily detectable. Is usually associated with increased nuchal translucency, cystic hygroma and low PAPP- A levels in first trimester of pregnancy; intrauterine growth retardation, retromicrognathia, anomalies with varying degrees of severity of upper limbs and other cardiovascular, gastrointestinal or genitourinary abnormalities that affect fetal prognosis. The sonographic findings of two cases with suspected involvement by CdLS, and the correlation between them and necropsy findings are presented. Since the suspected diagnosis was established retrospectively in the presented cases, it wasn't possible to study the association with CdLS gene mutations. Despite advances in genetic diagnosis of this syndrome, the genetic basis of it still unknown in about 30% of patients, suggesting the contribution of other genes and/or environmental factors in its etiology.

Effect of non-genetic factors on milk yields traits in Simmental cows raised subtropical climate condition / Efeito de fatores não genéticos em produção de leite em gado simmental criado em condições climáticas subtropicais

The aim of this study was to identify non-genetic parameters affecting the milk yield traits of Simmental cows raised in subtropical climate conditions. Records on 1904 lactation events of Simmental cows (N=706) during 2001-2014 were included in this study. A generalized linear model was used to investigate the effect of non-genetic factors (calving year, season, and age; lactation number; birth type; and calf sex) on real milk yield (MY), adjusted 305-d lactation milk yield (305-d MY), adjusted mature-age 305-d lactation milk yield (305-d MAMY), lactation length (LL), and dry periods (DP). The MY, 305-d MY, 305-d MAMY, LL, and DP were 6413.04kg, 6060.30kg, 6871.21 kg, 329.88d, and 57.67d, respectively, in Simmental cows. The effects of calving year, birth type, and calf sex on MY were significant (P<0.05). Calving year, calving age, birth type, and calf sex had significant effects on 305-d MY (P<0.05). The 305-d MAMY was significantly affected by calving year, birth type, and calf sex (P<0.05). In conclusion, based on the findings of the present study, the milk yield traits of Simmental cows raised at subtropical climate conditions with ideal feeding and management strategies was in accordance with world standards.(AU)

O objetivo desse estudo foi identificar parâmetros não genéticos afetando características de produção de leite em vacas Simmental criadas em condições climáticas subtropicais. Registros em 1904 eventos de lactação de vacas Simmental (N=706) de 2001 a 2014 foram incluídos nesse estudo. Um modelo linear generalizado foi utilizado para investigar o efeito de fatores não genéticos (ano, estação, e idade de parto; número de lactação; tipo de nascimento; sexo do bezerro) em produção real de leite (MY), produção ajustada 305-d (305-d MY), produção ajustada madura 305-d (305-d MAMY), duração de lactação (LL), e períodos secos (DP). MY, 305-d MY, 305-d MAMY, LL, e DP foram 6413.04kg, 6060.30kg, 6871.21kg, 329.88d e57.67d, respectivamente, em vacas Simmental. Os efeitos de ano de parto, tipo de parto e sexo do bezerro em MY foram significantes (P<0.05). O 305-d MAMY foi significativamente afetado por ano de parto, tipo de parto e sexo do bezerro (P<0.05). Conclui-se que, baseado nos achados do presente estudo, a produção de leite de vacas Simmental criadas em condições climáticas temperadas com alimentação e estratégias de manejo ideais estava de acordo com padrões mundiais.(AU)

Síndrome de cornelia de lange a propósito de un caso / Cornelia de lange syndrome on the basis of a case

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, y posteriormente se identificaron dos genes más, el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas, y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas "Cohesinopatías" que por el momento incluyen al SCdL y al Síndrome de Roberts/SC focomelia. El objetivo de este estudio es informar las características clínicas y el estudio genético de 1 caso de CdLS en Hospital General Docente de Calderón.

Cornelia de Lange Syndrome (SCdL) is an hereditary development disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, anomalies in upper limbs and growth retardation and psychomotor. It was first described in 1933 by Dr. Cornelia de Lange in two girls. Clinically, three phenotypes are distinguished: severe, moderate, and mild. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000- 1: 45,000 births. Although most cases are sporadic, there are familial cases with a dominant inheritance pattern, including cases with germinal mosaicism. In 2004, the first gene associated with SCdL was described, called NIPBL, and subsequently two genes were identified, SMC1A and SMC3. All of them have in common the coding of proteins involved in the Cohesin Complex, and have given rise to a new type of diseases called "Cohesinopathies" that for the moment include the SCdL and the Roberts Syndrome / SC phocomelia The objective of this study is to report the clinical characteristics and genetic study of 1 CdLS case from Hospital General Docente de Calderón

Transtorno do espectro autista: onde estamos e para onde vamos / Autism spectrum disorders: where we are and where we are going / Trastorno de espectro autista: dónde estamos y hacia dónde vamos

A ampliação do conhecimento científico sobre o autismo pode ser identificado pelo aumento na produção de pesquisas sobre este transtorno nas últimas décadas, implicando atualizações recentes em sua classificação, compreensão e intervenção. O objetivo deste artigo é apresentar uma revisão da literatura sobre o autismo, apontando como os avanços investigativos recentes têm lançado luz sobre a compreensão do transtorno. Relata historicamente como os critérios para o diagnóstico nos manuais médicos de classificação foram aprimorados, complementados e suplantados com base em evidências até o atual DSM-5. É realizada uma revisão das contribuições teóricas e empíricas que impulsionaram essas mudanças para sintetizar o que tem sido considerado como aspectos centrais desse transtorno como espectro dimensional. Problematiza o aumento do número de diagnósticos a partir dos dados epidemiológicos atuais, destacando o que as pesquisas multidisciplinares têm identificado como fatores etiológicos e prognósticos para a vida adulta. Por fim, revisa brevemente o panorama dos principais programas e modelos de intervenção baseados em evidências para pessoas com autismo nas áreas da saúde e educação, para então apontar os atuais desafios neste contexto.

The diffusion of scientific knowledge about autism can be explained trough the increasing number of researches on this disorder in the last decades, implying in recent updates in its classification, understanding and intervention. The purpose of this paper is to present a literature review on autism highlighting how the recent investigative advances that have shed light on the understanding ofthe disorder. It reports historically how the first diagnostic criteria were being improved, supplemented and supplanted in the medical classification manuals, based on research until DSM-5. A review of empirical researches that drove these changes is performed to synthesize what has been considered as core aspects of this disorder as a dimensional spectrum. Discusses the increasing number of diagnoses, emphasizing the points that the multidisciplinary research has identified as possible causes, and the knowledge about the development expectations for adulthood. Finally, it reviews the landscape of the main programs and intervention models for people with autism in health and education fields, to point out to the current challenges and those to be addressedin the future

El propósito de este artículo es presentar una revisión de la literatura sobre el autismo señalando los avances recientes de investigación resultantes que han arrojado luz sobre la comprensión del trastorno. Informa históricamente como los criterios para este diagnóstico en la clasificación de los manuales de medicina se están siendo avanzados, complementados y suplantados con base en la investigación por la corriente del DSM-5. Se realiza una revisión de las investigaciones empíricas que impulsó a estos cambios para sintetizar lo que se ha considerado como aspectos centrales de este trastorno como un espectro dimensional. Se analiza el creciente número de diagnósticos, enfatizando o que las investigaciones multidisciplinares han identificado como posibles causas, y lo que se sabe acerca de las expectativas de desarrollo para la edad adulta. Por último, revisa el panorama de los principales programas y modelos de intervención para las personas con autismo en las áreas de salud y educación, para apuntar a los retos actuales en este contexto y aquellos que se abordarán en el futuro.

Weight evaluation of Tabapuã cattle raised in northeastern Brazil using random-regression models / Avaliação do peso de bovinos Tabapuã criados no Nordeste do Brasil utilizando-se modelos de regressão aleatória

The objective of this study is to compare random-regression models used to describe changes in evaluation parameters for growth in Tabapuã bovine raised in the Northeast of Brazilian. The M4532-5 random-regression model was found to be best for estimating the variation and heritability of growth characteristics in the animals evaluated. Estimates of direct additive genetic variance increased with age, while the maternal additive genetic variance demonstrated growth from birth to up to nearly 420 days of age. The genetic correlations between the first four characteristics were positive with moderate to large ranges. The greatest genetic correlation was observed between birth weight and at 240 days of age (0.82). The phenotypic correlation between birth weight and other characteristics was low. The M4532-5 random-regression model with 39 parameters was found to be best for describing the growth curve of the animals evaluated providing improved selection for heavier animals when performed after weaning. The interpretation of genetic parameters to predict the growth curve of cattle may allow the selection of animals to accelerate slaughter procedures.

Objetivou-se com esta pesquisa comparar diferentes modelos de regressão aleatória e determinar o mais adequado para descrever mudanças nos parâmetros de avaliação do crescimento de bovinos da raça Tabapuã criados no Nordeste brasileiro. O modelo de regressão aleatória M4532-5 foi definido como sendo o de melhor ajuste para descrição das estimativas de variância e herdabilidades das características de crescimento dos animais avaliados. As estimativas de variância genética aditiva direta aumentaram em função da idade, já as de variância genética aditiva materna mostraram crescimento do nascimento até próximo aos 420 dias. As correlações genéticas entre as quatro primeiras características foram positivas e de magnitudes moderada a alta. A maior correlação genética foi observada entre o peso ao nascer e aos 240 dias (0,82). A correlação fenotípica entre peso ao nascimento e demais características foi baixa. O modelo de regressão aleatória M4532-5 com 39 parâmetros apresentou-se como aquele de melhor ajuste para descrever a curva de crescimento dos animais avaliados. Resposta à seleção para obtenção de animais mais pesados será eficiente quando realizada em idades posteriores ao desmame. Ao se avaliar a curva de crescimento de bovinos por meio da interpretação dos parâmetros genéticos estimados, é possível selecionar animais com maior precocidade de abate.

Estimação de valores genéticos para codornas europeias em função dos níveis da relação treonina: lisina da dieta: do nascimento aos 21 dias de idade / Estimation of breeding values for European quails in function of threonine: lysine ratios of diet: from birth to 21 days of age

O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a sensibilidade dos valores genéticos dos pesos corporais e as características de carcaças de codornas europeias às mudanças do gradiente ambiental (níveis da relação treonina com a lisina das dietas), do nascimento aos 21 dias de idade, por meio de modelos de regressão aleatória com diferentes classes de variância residual. Os dados utilizados neste estudo são provenientes de 915 codornas de corte da linhagem LF1 e 839 da linhagem LF2, pertencentes ao Programa de Melhoramento Genético da Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri. Foram avaliados os pesos corporais e os rendimentos da carcaça das aves. As sensibilidades dos valores genéticos às mudanças nos níveis da relação treonina:lisina (interação genótipo x ambiente) foram obtidas por modelos de regressão aleatória (utilizando normas de reação) por meio do programa Wombat, que utiliza o princípio da máxima verossimilhança restrita (REML). O modelo de regressão aleatória que considerou duas classes de variância residual foi o mais indicado para a maioria das análises realizadas. Verificaram-se alterações na classificação dos valores genéticos para as duas linhagens de codornas de corte estudadas. Esse comportamento indica sensibilidade de valores genéticos aditivos às mudanças nutricionais, o que caracteriza a existência de interação genótipo x ambiente. A predição dos valores genéticos deve ser feita com o mesmo nível da relação treonina:lisina da dieta com a qual as codornas serão alimentadas no sistema de produção.(AU)

This research was carried out to evaluate the sensitivity of breeding values of body weight and carcass traits in two lines of European quails (LF1 and LF2) to changes in the environment gradient (levels of threonine: lysine ratio of diets) from hatch to 21 days of age in two lines LF1 and LF2 using Random Regression Models with different classes of residual variance. Records are from 915 quails of line LF1 and 839 of line LF2 belonging to the Breeding Improvement Program of Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri. Live body weight and weights and yields of carcass, breast, and thigh and drumstick were measured. The sensitivities of breeding values to changes in threonine: lysine ratios (genotype x environment interaction) of diets were obtained by random regression models (reaction model) using the WOMBAT program using the Restricted Maximum Likelihood principle. Model considering two classes of residual variance showed the best goodness of fit. The Reaction Norms analyses indicated changes in the ranking of breeding values for both lines suggesting quails selected in one level of threonine: lysine ratio will not express all their genetic potential if fed different threonine: lysine ratio diets. This behavior indicates sensitivity of breeding values to changes in the nutrition characterizing the genotype by environment interaction. The prediction of breeding values must be performed using the same level of threonine: lysine ratio in diet the quails will be fed in the production system.(AU)

Efeito da composição genética nas caraterísticas de conformação em equinos / Effect of genetic composition in conformation traits in horse

Objetivou-se verificar o efeito da composição genética nas características morfológicas em equinos com diferentes objetivos de seleção. Foram utilizados 234 equinos sendo 136 da raça Mangalarga Marchador e 90 entre mestiços e puros Quarto de Milha utilizados em vaquejada. Foram mensuradas as medidas lineares de altura na cernelha, na garupa, no dorso, no costado e na cintura pélvica; os comprimentos de corpo, de cabeça, de pescoço, de dorsolombo, de garupa, de espádua, de braço, de antebraço, de canela anterior, de quartela anterior, de coxa, de perna, de canela posterior e de quartela posterior; os perímetros de tórax, de cintura pélvica, de canela anterior e de canela posterior; as larguras de cabeça, de peito e de garupa. O peso corporal foi estimado por meio de fita métrica (em kg). Os ângulos mensurados foram escápulo-solo, escápulo-umeral, úmero-radial, metacarpo-falangiano, pelve-solo, pelve-femoral, fêmur-tíbio-patelar, tíbio-tarso-metatarsiano e metatarso-falangiano descritos. O modelo estatístico considerou os efeitos de sexo, raça e interação sexo*raça com as médias comparadas pleo teste SNK a 5% de significância. Houve interação sexo x raça para as todas as características de alturas e larguras, para as medidas de comprimento do pescoço, do dorsolombo, garupa, espádua, braço antebraço e canela anterior e para as angulações apenas a escápulo-umeral, enquanto a raça teve efeito para todas as medidas angulares (P<0,01) exceto a úmero-radial. Os autores conluíram que os animais das raças Mangalarga Marchador e Quarto de Milha são biótipos geneticamente diferentes em suas medidas lineares e angulares e que as diferenças observadas entre as raças podem estar associadas ao tipo de andamento e à funcionalidade atribuída a cada uma delas induzidas pela seleção.(AU)

This study aimed to verify the effect of the genetic conformation of the tarits in horses with different selection goals. In a total of 234 horses, 136 were from the Mangalarga Marchador breed and 90 were Quarter Horse crossed and pure used in vaquejada. The linear measurements of height at the withers, the rump, the back, on the side and pelvic girdle; the length as body, head, neck, backing sirloin, rump, shoulder, arm, forearm, fore cannon, fore pastern, thigh, leg, hind cannon and hind pastern; the chest perimeters of pelvis, fore hind cannon; the head width, chest and hip; and body weight estimated by measuring tape (kg) were recorded. The measured angles of joints were shoulder-floor, scapulohumeral, humerus-radial, metacarpal-phalangeal, pelvis-floor, pelvis-femoral, femoral-tibial-patellar, tibial-tarsal-metatarsal and metatarsal-phalangeal. The statistical model considered the effects of sex, race and sex x race interaction with means compared byt the SNK test at 5% significance level. There was sex x race interaction for all the features of heights and widths for the neck length measures, the back-loin, rump, shoulder, arm, forearm and fore cannon lenght and angulation just scapulohumeral while the race had effect for all angular measurements (P<0.01) except the radial-humeral. The authors concluded that animals of Mangalarga Marchador and Quarter are genetically different biotypes in their linear and angular measurements and the differences between races may be associated with the type of running and the functionality assigned to each induced selection.(AU)

Acidúria L2-hidroxiglutárica: circulação do gene em cães da raça Staffordshire Bull Terrier no Brasil em 2008-2015 / L2-hydroxyglutaric aciduria: circulation of the gene in Staffordshire Bull Terrier dogs in Brazil (2008-2015)

O objetivo do trabalho foi identificar a presença no Brasil do gene mutante L2HGDH em cães da raça Staffordshire Bull Terrier (SBT). Para tanto foi feito o teste genético em 76 cães provenientes de diferentes regiões do Brasil, no período de 2008 a 2015, sendo encontrados 55 animais (72,37%) livres do gene mutante L2-HGDH ou homozigotos dominantes, e 21(27,63%) portadores do gene mutante ou heterozigotos. Não foi encontrado nenhum animal homozigoto recessivo (afetado), porém pode-se observar que o gene circula no Brasil e que cães afetados podem aparecer.(AU)

The aim of this study was to identify the presence of a mutation in the L2-hydroxyglutarate dehydrogenase (L2-HGDH) gene in Staffordshire bull terriers in Brazil. Genetic testing was done in 76 dogs from different regions of the country, from 2008 to 2015. Fifty-five dogs (72.37%) were free of the mutant gene L2HGDH or homozygous-dominant, and 21 (27.63%) were carriers for the mutant gene or heterozygous. No homozygous recessive dogs (affected) were found, however, it is worth noting that the gene circulates in Brazil and that affected dogs can appear.(AU)

Parâmetros e ganhos genéticos em características de crescimento de bovinos Tabapuã da Bahia / Parameters and gains in genetic characteristics of Bahia Tabapuã bovine Growth

Compararam-se dois modelos (com ou sem o efeito materno) na estimativa de parâmetros genéticos por meio do fator de Bayes (FB) e do critério de informação da deviance (DIC). Adicionalmente, avaliaram-se as tendências genéticas, maternas e fenotípicas em características de crescimento de bovinos da raça Tabapuã do estado da Bahia. O modelo que incluiu o efeito materno proporcionou menores valores de FB (167629,2; 117341,2 e 124804,8) e DIC (174550,0; 120242,7 e 128037,2) para pesos aos 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade, respectivamente. As estimativas médias, a posteriori, das herdabilidades diretas e maternas foram 0,33; 0,43 e 0,44 e 0,15; 0,14 e 0,16 para as três características, respectivamente. As tendências genéticas para o efeito direto foram de 0,4415 e 0,3613kg/ano para P205 e P365 e representam incrementos de apenas 0,25 e 0,15% nas médias das características ao ano. As tendências genéticas maternas para as três características demonstraram perdas e indicam ausência de seleção de matrizes para boa habilidade materna. Apesar de existir variabilidade genética suficiente para justificar ganhos genéticos via seleção, estes e os ganhos fenotípicos foram pequenos, sugerindo necessidade de melhorias genéticas e ambientais.(AU)

We compared two models (with or without maternal effect) in the estimation of genetic parameters through Bayes Factor (BF) and the Deviance Information Criterion (DIC). Additionally, we evaluated the genetic, maternal and phenotypic trends in Tabapuã bovine growth characteristics in the state of Bahia. The model that included the maternal effect provided smaller BF values (167,629.2; 117,341.2 and 124,804.8) and DIC (174,550.0; 120,242.7 and 128,037.2) for weights at 205 (W205), 365 (W365) and 550 (W550) days of age, respectively. The average estimates, a posteriori, the direct and maternal heritability (0.33, 0.43 and 0.44) and (0.15, 0.14 and 0.16) for the three characteristics, respectively. Genetic trends for direct effect were 0.4415 and 0.3613kg/year for W205 and W365 and presented increases of 0.25 and 0.15% in the average characteristics of the year. The phenotypic trend for W205 was 0.7039kg/year. Maternal genetic trends for the three characteristics showed losses and indicate absence of selection matrices for good maternal ability. Despite the magnitude of the estimated direct and maternal heritability, they indicate genetic gain opportunities, genetic and phenotypic trends indicated few direct gains and no gains for maternal ability.(AU)